Communauté Alcaptonurie

L'Alcaptonurie est une maladie rare autosomique récessive qui affecte le métabolisme de la tyrosine. Les patients accumulent de l'acide homogentisique 2.000 fois plus que la normale. Il en résulte une dégradation des cartilages et des symptômes similaires à ceux de l'ostéoarthrite.

Ma vie avec L'Alcaptonurie par postalbutterfly99 il y a 3 mois

Je m'appelle Janet et je viens des États-Unis. Connaissez-vous l'expression "Profitez de la vie, parce qu'elle peut changer en un clin d'œil"? En février 1996, c'est exactement ce qui m'est arrivé. Je suis allée à l'hôpital pour une simple opération du genou et quand je suis sortie de la salle de réveil on m'a dit que quelque chose n'allait...

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Les médecins ne veulent aider que très rarement. par manuela il y a 3 mois

Bonjour, je suis espagnol et on a diagnostiqué ma maladie à ma naissance, quand j'ai uriné et déféqué, et plusieurs mois plus tard quand mon cérumen est devenu noir. Il y a 7 enfants dans ma famille et seuls trois d'entre eux souffrent de cette maladie. Je suis le plus âgé, j'ai actuellement 41 ans, et je crois que j'ai vécu toute ma vie avec des problèmes, en particulier de...

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Associations

  • AKU Society UK

  • Alcaptonurie France

  • findAKUre

  • L’aim AKU

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Activité récente dans la communauté Alcaptonurie

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    WHAT ALKAPTONURIA PATIENTS NEED TO KNOW ABOUT NITISINONE (ORFADIN®, NTBC)
    document, publié il y a 20 jours

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    Introduction
    This article is designed to give people suffering from Alkaptonuria (AKU) a patient’s viewpoint on what Nitisinone is, why it is a possible treatment for AKU and what is known about the effects from using it over a long period.
    I’ve referenced some websites in this article. Please ...

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    Ochronosis and calcification in the mediastinal mass of a patient with alkaptonuria
    topic, publié il y a 24 jours

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    From the team in Liverpool, abstract online here:
    http://jcp.bmj.com/content/early/2011/05/07/jcp.2011.090126.extract

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    New AKU Study
    topic, publié il y a 26 jours

    Voir la transcription

    From Nick, Chairman of the AKU Society:

    Dear AKU friends,

    We've just finished a study to calculate the average cost of an AKU patient to the National Health Service. The study was carried out pro bono by Michael Craig, one of our volunteers who is a senior analyst at KPMG. As you'll see fro...

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    AKU Study Compilation of Sample Patient Costs
    document, publié il y a 26 jours

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    10 May 2011, .pdf file

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    Question from email
    topic, publié il y a environ 1 mois

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    This just in via email from someone:

    "Is there any hope to find real treatment?"

    Anyone care to comment?

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    Cardiovascular manifestations of Alkaptonuria
    news, publié il y a environ 1 mois

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    Abstract
    The cardiovascular manifestations of alkaptonuria relate to deposition of ochronotic pigment within heart valves, endocardium, aortic intima and coronary arteries. We assessed 16 individuals with alkaptonuria for cardiovascular disease, including full electrocardiographic and echoca...

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    “Clinical, Biochemical, and Molecular Investigations Into Alkaptonuria”
    news, publié il y a environ 1 mois

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    Status: Recruiting, Condition Summary: Alkaptonuria

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    another brother or sister for our son???
    topic, publié il y a 2 mois

    Voir la transcription

    Hello,
    I'm from Belgium.

    Our 6 year old son has alkaptonuria. We would like to give him and his sister (no AKU) another brother or sister. Is this something we can do?????? Or is this disease so bad that we can't choose for another child if there is a chance that he/she will get AKU as wel...

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    New Website for AKU Patient group in Italy
    topic, publié il y a 2 mois

    Voir la transcription

    Sylvia Sestini, of the newly formed patient group for AKU in Italy, called Aim AKU, just announced their new website has been launched.

    Check it out here:
    http://www.aimaku.it/

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    Novel mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene identified in Jordanian patients with a...
    news, publié il y a 2 mois

    Voir la transcription


    Abstract

    This study was conducted to identify mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGD) in alkaptonuria patients among Jordanian population. Blood samples were collected from four alkaptonuria patients, four carriers, and two healthy volunteers. DNA was isolated from periph...