La maladie

Le syndrome de Behçet est une maladie auto-immune rare, il a un impact sur de nombreux systèmes du corps humain, ce qui peut entraîner de graves conséquences pour tous les organes et systèmes, mais conduit principalement à une déficience visuelle, des troubles neurologiques, des douleurs chroniques et l'implication du système musculo-squelettique.
Behçet apparait principalement entre 20 et 30 ans et est de toute évidence une maladie chronique.
Quelques thérapies sont disponibles mais aucune n'a été spécifiquement conçue pour la maladie. En outre, le faible nombre de patients touchés (les maladies rares sont des maladies qui touchent un nombre limité de personnes sur une population entière, et la définition précise 1 sur 2000 personnes) signifie qu'il y a peu d'incitations pour les grandes compagnies pharmaceutiques à investir dans la recherche.

Presque chaque personne avec une maladie rare rencontre les mêmes problèmes : des délais et un manque de diagnostic, un manque d'information sur leur maladie, un manque de référence à des professionnels qualifiés, un manque de disponibilité du personnel de soins et un manque de prestations de sécurité sociale, une mauvaise coordination des soins aux patients, une réduction de l'autonomie et des difficultés à retourner au travail et un environnement social et familal non préparé.
Les personnes avec des maladies rares sont plus vulnérables psychologiquement, socialement, culturellement et économiquement. Les maladies rares ne sont pas diagnostiquées par manque de connaissance scientifique et médicale. Au mieux, seulement quelques symptômes sont reconnus et soignés. Les gens peuvent vivrent plusieurs années dans des conditions précaires, sans soins médicaux compétents, parce qu'ils demeurent exclus du système de soins de santé avec une maladie non diagnostiquée. Le délai de diagnostic affecte la vie des patients, l'efficacité des attentes mises dans le traitement, et la qualité de leur vie.

L'Association SIMBA

L'association italienne pour la maladie de Behçet, SIMBA (une organisation non-gouvernementale) a pour but principal de diffuser l'information auprès des patients et des médecins, de se faire connaître auprès des institutions et des régions afin de créer de nouveaux centres de référence et d'assurer un traitement égalitaire dans tout le pays, des diagnostics le plus tôt possible, l'établissement de protocoles thérapeutiques adaptés aux directives internationales.
SIMBA est un point de contact entre des patients disséminés dans toute l'Italie et les médecins qui les suivent et les aident à sortir de l'anonymat et à ne plus se sentir seuls.
Nous avons une maladie rare mais nous ne sommes pas uniques, et c'est seulement en joignant nos forces que nous pourrons trouver de nouveaux moyens de promouvoir la recherche génétique et thérapeutique.

SIMBA's coopère avec les principales organisations caritatives qui s'intéressent aux maladies rares, en relation avec les centres régionaux, et en relation avec les professionnels de la santé les plus respectés qui consacrent leur savoir et leur carrière à ces maladies. A travers son site web (www.behcet.it) et sa liste de distribution par courrier SIMBA offre un support psychologique, de l'aide et des informations de toutes sortes à tous les patient avec le syndrome de Behcet et leurs familles.

SIMBA contacts régionaux peuvent être joints 24 heures par jour, 7 jours par semaine, totalement gratuit, que ce soit par telephone ou par e-mail. Les patients sont en mesure d'aider les autres malgre les limites que la maladie a mis sur eux. Les patients utilisent la difficulté que l'état de la maladie les a placaient pour aider, informer et encourager les autres.

Avec le DM 279/2001 un registre des maladies rares a ete cree et nous avons identifié les centres de reference régionaux, ca veut dire les centres designes formellement pour diagnoser et treater les maladies rares.

Malheureusement, a ce jour, de nombreuses regions sont encore prives de centres comme cette ici. SIMBA travaille activement a sensibiliser les specialistes (rhumatologues, ophtalmologistes, cardiologues, neurologues, dermatologues, pediatres) dans différentes regions afin que chaque patient a la possibilite d'etre aider dans leur propre territoire. Les centres regionaux permettent a la personne avec une maladie rare de trouver un docteur qui peut l'aider a gerer la maladie tout en evitant l'inconfort de longs trajets au dehors de la region et, en conséquence fardeau economique.

Bien que SIMBA soit une association caritative jeune et n'ait pas à sa disposition un budget important, son but est de recueillir des dons en Italie pour permettre aux quelques chercheurs intéressés de mettre en place des études et des expériences scientifiques importantes. SIMBA assure la disponibilité des patients afin d d'obtenir des données fiables et des échantillons biologiques pour que la recherche puisse se faire.

Malheureusement, il existe de rares cas du syndrome de Behçet durant l'enfance ou la puberté. Dans ces cas-là SIMBA aide les familles et les soutient en fournissant aux professionnels de la santé les informations les plus fiables possibles, en les mettant constamment à jour et en écoutant attentivement. Dans presque chaque cas, en plus des soucis liés à la maladie elle-même, le sentiment d'isolement et de ne savoir où courir est un problème réel. Avoir une maladie rare peut parfois donner la sensation d'avoir échoué seul sur une île déserte.