Communauté l’Hémiplégie Alternante

Le syndrome de l’Hémiplégie Alternante est un maladie neurologique rare.

Le problème lorsqu'on a un diagnostic de HAE

Ecrit par Christy, et publié il y a 10 jours.

La veille des quatre ans d'Amy, je l'ai emmenée aux urgences, elle était bleue autour de la bouche et raide, ça a duré environ 30 minutes. Le médecin aux urgences a dit que le bébé était en tain d'avoir une attaque et ils l'ont emmenée.

Ils lui ont fait passer un scanner et on nous a envoyées à l'hôpital pour enfants à presque 2 heures de là. Le neurologue nous y a rencontrées et a dit que l'électroencephalogramme montrait des ondes frontale pointues, preuves d'une attaque, il a dit que tout le monde avait le droit d'avoir une attaque dans sa vie, et c'était la sienne.

À 10 mois, il a fait un autre électroencéphalogramme et celui-là aussi était anormal, alors on nous a donné notre premier médicament anti-épileptique, le Topomax. Les "attaques" ont continué à se produire. Elle bleuissait autour de la bouche et s'évanouissait, tous ses muscles se relâchaient et elle avait l'air très fragile, parfois ses yeux roulaient en arrière et restaient coincés, un dans un sens et l'autre dans l'autre sens. C'était effrayant.

Après un an de Topomax on est passé au Tegratol, il n'y a toujours pas eu de changement et cette fois les électroencéphalogrammes étaient normaux, à 2 et 3 ans, donc le neurologues n'en a plus jamis refait. MAIS puisque les attaques continuaient à se produire, les médecins aux urgences les appelaient des crises d'épilepsie non convulsive, et ils ont mis Amy sous depakote à 4 ans.

Quand elle a eu 6 ans et 7 mois, elles se produisaient une fois par semaine, parfois une fois par jour, et elle pouvait marcher normalement un jour et pas le lendemain, parler correctement et puis plus du tout. À 5 ans, elle a dormi quasiment constamment pendant 5 mois et elle a perdu la moitié de son poids. Aucun docteur ne comprenait ce qui se passait, elle dormait, c'est tout. À cette période elle a aussi commencé à avoir des dysfonctionnements automatiques, elle devenait toute rouge et s'évanouissait et son cœur passait en tachycardie. Encore une fois, à cause des attaques, on a ajouté du clonazepam sans résultats.

À six ans et sept mois, l'électrogastrographie a montré des épileptiformes et épileptogènes - la possibilité d'une attaque et d'un lent complexe pointe-onde et d'une encéphalopathie diffuse et modérée avec un ralentissement des traitements. À l'age de sept ans, elle a été diagnostiqué avec le syndrome de Lennox Gastaut. À neuf ans, le SNV a été installé chirurgicalement afin d'aider à arrêter les crises, ce qui n'a rien donné. alors nous avons ajouté une drogue supplémentaire.

Après des années pendant lesquelles j'ai eu à faire avec un neurologiste avec qui je ne me sentais pas bien, nous avons changé d'assurance, ce qui nous a permis de déduire des sommes considérables et diminuer les frais mais nous restions des parents désespérés de pouvoir aider leur enfant. Nous avons pu accéder à une nouvelle équipe de médecins MAIS c'était à 4 heures de voiture. Ils ont admis Amy dans leur hôpital et ont fait un simple test EEG (encéphalographie) en vidéo et ont constaté par eux-mêmes que ces soi-disant "attaques" n'en étaient PAS.

J'ai vu la vidéo et l'EEG et le déroulement de ce test et j'ai constaté qu'il n'y avait pas d'attaque sur la courbe de l'EEG. 9 ans et 7 mois avec le même diagnostic - autisme et attaques - et tout ça était incorrect. Amy a seulement une tendance à l'autisme, elle est avant tout handicapée mentale.

Auparavant, nous avions l'espoir de contrôler ces "attaques", nous ressentions un peu de paix à l'idée d'avoir les outils pour les combattre. Maintenant nous voici sans médicament pour nous sauver, pas de pillules à prendre dans la journée, rien à faire qu'attendre et regarder et se demander à quel point cela fera du mal à Amy et ce que seront les conséquences à long terme.

Il n'y a quasiment pas de réponses pour le futur d'Amy. Nous continuons comme nous l'avons fait. Plus protecteurs maintenant, plus effrayés maintenant. La réponse n'est pas celle que chaque parent voudrait. Et puis ,en arrière pensée, comment une erreur comme celle-ci peut se produire? Un simple test, une vidéo EEG et les réponses pour notre enfant étaient trouvées. Comment cela a-t'il pu se produire est tout ce que nous pouvons penser maintenant.

Christy

Ecrit par Christy, et publié il y a 10 jours.

Associations

  • AHC Assoc. Iceland

  • A.I.S.EA

  • AESHA

  • AHC Foundation

Activité récente dans la communauté l’Hémiplégie Alternante

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    Vivint Gives Back contest. Win Grant Money for AHCF!!
    topic, publié il y a 11 jours

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    Hello AHCF Families and Friends,

    We need your help to vote every day in the Vivint contest to win $250,000.00 to further research into AHC, develop treatments and trial medications, teach the public and professionals about AHC and ultimately find a cure! You have to be on Facebook to participa...

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    Long period of episodes
    topic, publié il y a 28 jours

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    I want to know if you have had the same experience as we have. Our daughter Sunna has had 2 periods of episodes that last for 12 days. Once when she was 2 year old and then again when she was 5. Please tell me if you have had the same experience and how far apart were the periods?
    Best regard...

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    AHC family meeting in Raleigh, North-Carolina
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    AHCF (US organization for AHC) is hosting a family meeting in Raleigh, North Carolina in July 2011. More information is to be found here: http://ahckids.org/index.php?option=com_content&view=article&id=63&Itemid=63

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    Oxibato de Sodio
    topic, publié il y a environ 1 mois

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    Hello friends,
    Is anybody in this community taking Sodyum Oxibate?
    Do you have any information about a study on the medicine that Dr. Swoboda's team was carrying out?
    Regards,
    Rafi

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    New article on medication for treating AHC
    topic, publié il y a environ 1 mois

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    Article called:
    Alternating hemiplegia of childhood: successful treatment with topiramate and flunarizine, a case report.

    Abstract online here:
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21575320?dopt=Abstract

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    Profiles of blood biomarkers in alternating hemiplegia of childhood - Increased MMP-9 and decreas...
    news, publié il y a environ 1 mois

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    Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare disorder characterized by repeated plegic attacks, movement disorders, autonomic phenomena, and developmental delay. To obtain insights into the pathophysiology of AHC, we..

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    I have noticed that parents are using different drugs while the episode in ongoing or afterwards. We have been using Chloral Hydrate, rectally, when our daughter has an episode. She will got to sleep for 8-12 hours and when she wakes up she will have no sign of hemiplegia.
    What is your experie...

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    Type of episodes
    topic, publié il y a environ 1 mois

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    I am wondering what type of episodes you child has. Sunna, my daughter, has hemiplegic ones where she just goes limp on one side without any signs of pain. Then she has episodes where she feels a lot of pain and also goes limp on one side. Sometimes she is screaming with pain. What has been yo...

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    Update on Pepsi Challenge Grant Award
    topic, publié il y a environ 1 mois

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    Hi,

    As a new fundraising push from the AHC Foundation in the US begins, Sharon, from the AHC Foundation offers a quick summary on the Pepsi Challenge Grant award that was partially received already.

    Over to Sharon, "We received the first half of the $250K from Pepsi in January. Dr Swoboda's...

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    New Opportunity to vote for an AHC project...
    topic, publié il y a environ 1 mois

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    From Sharon at the AHC Foundation:

    AHCF Families and Friends,

    Are you Ready to start voting for grant money again?

    Many people have wondered if we were going to enter Pepsi again. They have changed the contest and makes it an unlikely fit for us however Jeff has found us this opportunity...