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Communauté Alkaptonuria (AKU)

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Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive disease, affecting tyrosine metabolism. Patients accumulate homogentisic acid at 2000 times the normal rate, resulting in cartilage degradation and symptoms similar to early-onset osteoarthritis.

L'histoire d' Yvonne par Yvonne il y a 3 mois

En juillet 1999, j’avais de terribles douleurs dans les pieds. J’étais en vacances en Espagne avec ma famille et je prenais des tas d’analgésiques. J’avais du mal à marcher....
Quand je suis rentrée à la maison, j’ai pris un rendez-vous avec un rhumatologue. Il m’a dit que c’était de l’arthrite et il...

L'histoire de Kimberly par Kimberly il y a 4 mois

Bonjour, Je m'appelle Kimberly. J'ai 50 ans et j'habite dans le Michigan aux États-Unis. Je suis née prématurément et j'ai été diagnostiquée avec Alcaptonuria dès ma naissance. On a dit à mes parents que je serai dans un fauteuil roulant quand j'aurai 40 ans.
Grandir avec quelque chose que personne ne compr...

4ème atelier international sur l’Alcaptonurie par AKU Society UK il y a 4 mois

Cette rencontre de deux jours entre 60 scientifiques, cliniciens et patients a été l'occasion d'interventions de sommités mondiales dans le domaine de la recherche et du traitement de l'Alcaptonurie. Elle a été un immense succès. Cependant elle a de nouveau soulevé les questions auxquelles nous sommes confrontés lors de la r...

Vidéo: Robert Gregory de l’association britannique l'alcaptonurie par AKU Society UK il y a 5 mois

Robert Gregory de l’association britannique l'alcaptonurie décrit « vivre avec la maladie... »

L'alcaptonurie est une maladie invalidante. C’est une maladie génétique rare qui affecte les cartilages et les os, en les détruisant lentement. Les adultes qui ont cette maladie ont souvent à subir des interventions chirurgicales majeures pour des prothèses des articulations, de la hanche, de l'épaule, et souffrent de maladies cardiaques,...

Activité récente dans la communauté Alcaptonurie

WHAT ALKAPTONURIA PATIENTS NEED TO KNOW ABOUT NITISINONE (ORFADIN®, NTBC)
document, publié il y a 20 jours
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Introduction
This article is designed to give people suffering from Alkaptonuria (AKU) a patient’s viewpoint on what Nitisinone is, why it is a possible treatment for AKU and what is known about the effects from using it over a long period.
I’ve referenced some websites in this article. Please ...
Ochronosis and calcification in the mediastinal mass of a patient with alkaptonuria
topic, publié il y a 24 jours
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From the team in Liverpool, abstract online here:
http://jcp.bmj.com/content/early/2011/05/07/jcp.2011.090126.extract
New AKU Study
topic, publié il y a 26 jours
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From Nick, Chairman of the AKU Society:

Dear AKU friends,

We've just finished a study to calculate the average cost of an AKU patient to the National Health Service. The study was carried out pro bono by Michael Craig, one of our volunteers who is a senior analyst at KPMG. As you'll see fro...
AKU Study Compilation of Sample Patient Costs
document, publié il y a 26 jours
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10 May 2011, .pdf file
Question from email
topic, publié il y a environ 1 mois
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This just in via email from someone:

"Is there any hope to find real treatment?"

Anyone care to comment?
Cardiovascular manifestations of Alkaptonuria
news, publié il y a environ 1 mois
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Abstract
The cardiovascular manifestations of alkaptonuria relate to deposition of ochronotic pigment within heart valves, endocardium, aortic intima and coronary arteries. We assessed 16 individuals with alkaptonuria for cardiovascular disease, including full electrocardiographic and echoca...
“Clinical, Biochemical, and Molecular Investigations Into Alkaptonuria”
news, publié il y a environ 1 mois
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Status: Recruiting, Condition Summary: Alkaptonuria
another brother or sister for our son???
topic, publié il y a 2 mois
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Hello,
I'm from Belgium.

Our 6 year old son has alkaptonuria. We would like to give him and his sister (no AKU) another brother or sister. Is this something we can do?????? Or is this disease so bad that we can't choose for another child if there is a chance that he/she will get AKU as wel...
New Website for AKU Patient group in Italy
topic, publié il y a 2 mois
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Sylvia Sestini, of the newly formed patient group for AKU in Italy, called Aim AKU, just announced their new website has been launched.

Check it out here:
http://www.aimaku.it/
Novel mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene identified in Jordanian patients with a...
news, publié il y a 2 mois
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Abstract

This study was conducted to identify mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGD) in alkaptonuria patients among Jordanian population. Blood samples were collected from four alkaptonuria patients, four carriers, and two healthy volunteers. DNA was isolated from periph...