Communauté Alcaptonurie

L'Alcaptonurie est une maladie rare autosomique récessive qui affecte le métabolisme de la tyrosine. Les patients accumulent de l'acide homogentisique 2.000 fois plus que la normale. Il en résulte une dégradation des cartilages et des symptômes similaires à ceux de l'ostéoarthrite.

Un patient anglais qui a pris de la Nitisinone

Ecrit par AKU Society UK, et publié il y a 17 jours.

La société l'Alcaptonurie a collecte des histoires sur d'autres patients l'Alcaptonurie a propos du Nitisone- certains en prennent en dehors du système, alors que d'autres en recevaient dans le cadre d'une étude clinique pour vérifier s'il s'agit d'un traitement efficace. Afin de lire ces histoires, veuillez les télécharger ici. Nous avons toujours besoin de savoir plus a propos du Nitisone, donc s'il y a des patients qui en prennent régulièrement, veuillez s'il vous plait nous contacter pour discuter de vos expériences.

En 1997 j'ai commencé à ressentir de fortes douleurs au bas du dos. Mon médecin m'a dit de me reposer mais, quand la douleur a empiré, il m'a envoyé chez une rhumatologue. Il m'a envoyé faire une radio du dos, ce qui a permis de diagnostiquer une maladie dégénérative du disque. Il m'a dit qu'il ne pouvait rien faire et m'a renvoyé chez moi.

En décembre 1998, le mdecin chargé de gérer ma douleur a effectué une manipulation de la colonne vertébrale, ce qui a intendifié la douleur. On a alors décidé de considérer la possibilité d'injections spinales comme alternative. Depuis, j'ai subi plus de six injections aux articulations facettaires, qui semblent calmer la douleur pendant six mois en moyenne.

En janvier 1999, j'ai commencé à me sentir mal. J'avais beaucoup plus mal au dos et j'avais du mal à uriner. On a fait des tests pour savoir si j'avais des infections mais on n'a rien trouvé. J'ai indiqué aux médecins que l'Alcaptonurie pouvait parfois engendrer des calculs chez les hommes. En mai 1999, je suis allé à l'hôpital pour une cystoscopie. Mon médecin a réussi à gratter quelques calculs à la surface de ma prostate. Ils étaient probablement liésà l'Alcaptonurie. Jusqu'à présent on m'a retiré deux calculs et j'évacue régulièrement des calculs noirs pareils à du gravier.

En juin 2005, on m'a demandé de retourner à l'Institut NAtional de Santé (NIH, aux États-Unis). Je devais participer à la véritable étude de la Nitisinone et y retourner tous les quatre mois pour des rendez-vous de suivi. En prenant de la Nitisinone je me suis senti de nouveau normal.

Toute la douleur semblait disparaître et la raideur semblait se calmer complètement. Je pouvais jouer avec mes enfants, ce que je ne pouvais pas faire auparavant, et nous étions une famille normale. Ceci a semble se produire après seulement une semaine de Nitisinone et a duré les quatre années où j'en ai pris. J'ai été très triste de recevoir un email du NIH m'annonçant qu'ils allaient arrêter les essais. Ça semblait être le seul espoir pour nous, la Société Alcaptonurie, et on nous le retirait.

Dr Ducan Batty, volontaire britannique de la société L'Alcaptonurie, explique ce que l'utilisation de Nitisone en dehors de la voie régulière signifie et comment il pense que cela a beaucoup aide. Veuillez télécharger son rapport ici.

Ecrit par AKU Society UK, et publié il y a 17 jours.

Associations

  • AKU Society UK

  • Alcaptonurie France

  • findAKUre

  • L’aim AKU

Activité récente dans la communauté Alcaptonurie

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    WHAT ALKAPTONURIA PATIENTS NEED TO KNOW ABOUT NITISINONE (ORFADIN®, NTBC)
    document, publié il y a 20 jours

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    Introduction
    This article is designed to give people suffering from Alkaptonuria (AKU) a patient’s viewpoint on what Nitisinone is, why it is a possible treatment for AKU and what is known about the effects from using it over a long period.
    I’ve referenced some websites in this article. Please ...

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    Ochronosis and calcification in the mediastinal mass of a patient with alkaptonuria
    topic, publié il y a 24 jours

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    From the team in Liverpool, abstract online here:
    http://jcp.bmj.com/content/early/2011/05/07/jcp.2011.090126.extract

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    New AKU Study
    topic, publié il y a 26 jours

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    From Nick, Chairman of the AKU Society:

    Dear AKU friends,

    We've just finished a study to calculate the average cost of an AKU patient to the National Health Service. The study was carried out pro bono by Michael Craig, one of our volunteers who is a senior analyst at KPMG. As you'll see fro...

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    AKU Study Compilation of Sample Patient Costs
    document, publié il y a 26 jours

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    10 May 2011, .pdf file

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    Question from email
    topic, publié il y a environ 1 mois

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    This just in via email from someone:

    "Is there any hope to find real treatment?"

    Anyone care to comment?

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    Cardiovascular manifestations of Alkaptonuria
    news, publié il y a environ 1 mois

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    Abstract
    The cardiovascular manifestations of alkaptonuria relate to deposition of ochronotic pigment within heart valves, endocardium, aortic intima and coronary arteries. We assessed 16 individuals with alkaptonuria for cardiovascular disease, including full electrocardiographic and echoca...

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    “Clinical, Biochemical, and Molecular Investigations Into Alkaptonuria”
    news, publié il y a environ 1 mois

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    Status: Recruiting, Condition Summary: Alkaptonuria

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    another brother or sister for our son???
    topic, publié il y a 2 mois

    Voir la transcription

    Hello,
    I'm from Belgium.

    Our 6 year old son has alkaptonuria. We would like to give him and his sister (no AKU) another brother or sister. Is this something we can do?????? Or is this disease so bad that we can't choose for another child if there is a chance that he/she will get AKU as wel...

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    New Website for AKU Patient group in Italy
    topic, publié il y a 2 mois

    Voir la transcription

    Sylvia Sestini, of the newly formed patient group for AKU in Italy, called Aim AKU, just announced their new website has been launched.

    Check it out here:
    http://www.aimaku.it/

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    Novel mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene identified in Jordanian patients with a...
    news, publié il y a 2 mois

    Voir la transcription


    Abstract

    This study was conducted to identify mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGD) in alkaptonuria patients among Jordanian population. Blood samples were collected from four alkaptonuria patients, four carriers, and two healthy volunteers. DNA was isolated from periph...