Communauté Alcaptonurie

L'Alcaptonurie est une maladie rare autosomique récessive qui affecte le métabolisme de la tyrosine. Les patients accumulent de l'acide homogentisique 2.000 fois plus que la normale. Il en résulte une dégradation des cartilages et des symptômes similaires à ceux de l'ostéoarthrite.

Un patient Américain qui a pris de la Nitisinone

Ecrit par AKU Society UK, et publié il y a 7 jours.

Comme vous le savez j'ai eu des problèmes médicaux et émotionnels de longue date à cause de l'impact que l'AKU a eu sur ma vie, ma famille, mon mariage, et ma carrière. L'institut National de la Santé (NIH) à Bethesda, Maryland, aux États-Unis m'a donné en 2001 la validation dont j'avais besoin pour reprendre le cours de ma vie. Ils ont admis que ma douleur était réelle, que mes nombreux problèmes médicaux étaient réels, et ils m'ont informé sur mon avenir et ce à quoi je devais m'attendre.

En juin 2005, j'ai commencé à participer à l'essai clinique à long terme pour la Nitinisone. Quel jour heureux! Je n'ai souffert d'aucunes complications. Le NIH me faisait revenir chaque année en février, juin et octobre pendant les quatre ans durant lesquels j'ai pris de la Nitinisone, avec de nombreux tests durant chaque visite de trois jours. Je n'ai pas remarqué de résultats immédiats en prenant NTBC. ANTBC près environ un an j'ai commencé à remarqué que j'étais moins fatigué, mon corps ne se sentait plus aussi lourd et j'avais de bons jours plus souvent, durant lesquels je pouvais faire plus de choses. Je pense que je bénéficie toujours de ces quatre années de Nitinisone.

J'ai 50 ans et aucune de mes articulations n'a été remplacée, je me débrouille tout seul même si je ne vis pas seul, j'ai pu m'occuper des tâches ménagères de base pendant au moins trois ans en prenant du NTBC et ça continue, la plupart des bons jours je peux presque tout faire, pas de la musculation et même s pour me déplacer, je dois parfois me battre. Les mauvais jours sont beaucoup moins nombreux.

Prendre NTBC m'a donné l'envie de continuer. Je me suis dit que si je n'accumulais plus d'AGH, je pourrais vivre avec la maladie. Si elle n'empirait pas. J'ai d'ailleurs grandi de 2cm, j'avais perdu 10cm en dix ans. Grâce à NTBC je crois que ma capacité à faire plus de choses m'a libéré de l'isolement et m'a permis de bouger, de m'intéresser et de m'impliquer dans ma communauté, ma famille, et même une relation de couple. C'était de l'espoir en bouteille. Comme j'étais heureux de voir que mon urine ne tachait plus rien!!! Ma tension trop élevée a disparu après avoir dû prendre des médicaments pendant 4 ans. Incroyable.

NTBC a fait disparaître la tristesse. Il y avait une lueur au bout du tunnel, et ce n'était pas un naufrage, dieu merci. Je sais avec certitude que cela me ferait du bien de reprendre de la Nitinisone, sans aucun doute.

Ecrit par AKU Society UK, et publié il y a 7 jours.

Associations

  • AKU Society UK

  • Alcaptonurie France

  • findAKUre

  • L’aim AKU

Activité récente dans la communauté Alcaptonurie

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    WHAT ALKAPTONURIA PATIENTS NEED TO KNOW ABOUT NITISINONE (ORFADIN®, NTBC)
    document, publié il y a 20 jours

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    Introduction
    This article is designed to give people suffering from Alkaptonuria (AKU) a patient’s viewpoint on what Nitisinone is, why it is a possible treatment for AKU and what is known about the effects from using it over a long period.
    I’ve referenced some websites in this article. Please ...

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    Ochronosis and calcification in the mediastinal mass of a patient with alkaptonuria
    topic, publié il y a 24 jours

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    From the team in Liverpool, abstract online here:
    http://jcp.bmj.com/content/early/2011/05/07/jcp.2011.090126.extract

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    New AKU Study
    topic, publié il y a 26 jours

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    From Nick, Chairman of the AKU Society:

    Dear AKU friends,

    We've just finished a study to calculate the average cost of an AKU patient to the National Health Service. The study was carried out pro bono by Michael Craig, one of our volunteers who is a senior analyst at KPMG. As you'll see fro...

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    AKU Study Compilation of Sample Patient Costs
    document, publié il y a 26 jours

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    10 May 2011, .pdf file

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    Question from email
    topic, publié il y a environ 1 mois

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    This just in via email from someone:

    "Is there any hope to find real treatment?"

    Anyone care to comment?

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    Cardiovascular manifestations of Alkaptonuria
    news, publié il y a environ 1 mois

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    Abstract
    The cardiovascular manifestations of alkaptonuria relate to deposition of ochronotic pigment within heart valves, endocardium, aortic intima and coronary arteries. We assessed 16 individuals with alkaptonuria for cardiovascular disease, including full electrocardiographic and echoca...

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    “Clinical, Biochemical, and Molecular Investigations Into Alkaptonuria”
    news, publié il y a environ 1 mois

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    Status: Recruiting, Condition Summary: Alkaptonuria

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    another brother or sister for our son???
    topic, publié il y a 2 mois

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    Hello,
    I'm from Belgium.

    Our 6 year old son has alkaptonuria. We would like to give him and his sister (no AKU) another brother or sister. Is this something we can do?????? Or is this disease so bad that we can't choose for another child if there is a chance that he/she will get AKU as wel...

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    New Website for AKU Patient group in Italy
    topic, publié il y a 2 mois

    Voir la transcription

    Sylvia Sestini, of the newly formed patient group for AKU in Italy, called Aim AKU, just announced their new website has been launched.

    Check it out here:
    http://www.aimaku.it/

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    Novel mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene identified in Jordanian patients with a...
    news, publié il y a 2 mois

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    Abstract

    This study was conducted to identify mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGD) in alkaptonuria patients among Jordanian population. Blood samples were collected from four alkaptonuria patients, four carriers, and two healthy volunteers. DNA was isolated from periph...