Communauté Alcaptonurie

L'Alcaptonurie est une maladie rare autosomique récessive qui affecte le métabolisme de la tyrosine. Les patients accumulent de l'acide homogentisique 2.000 fois plus que la normale. Il en résulte une dégradation des cartilages et des symptômes similaires à ceux de l'ostéoarthrite.

Campagne lancée pour trouver une cure aux maladies rares liées à l'arthrose par Oliver publié il y a 26 jours


Liverpool, Royaume-Uni, 18 novembre 2011 - un groupe de patients a lancé aujourd'hui une campagne d'appel de cinq millions de livres pour financer un test clinique révolutionnaire pour tester la nitisinone comme traitement potentiel de l'Alcaptonurie (AKU), communément appelée maladie de l'urine noire.
Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, les chercheurs en médecine de la Société d'Alcaptonurie pensent qu'un traitement efficace de cette condition pou...

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Ma vie avec L'Alcaptonurie par postalbutterfly99 publié il y a environ 1 mois

Je m'appelle Janet et je viens des États-Unis. Connaissez-vous l'expression "Profitez de la vie, parce qu'elle peut changer en un clin d'œil"? En février 1996, c'est exactement ce qui m'est arrivé. Je suis allée à l'hôpital pour une simple opération du genou et quand je suis sortie de la salle de réveil on m'a dit que quelque chose n'allait...

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5e Conférence internationale sur l'Alcaptonurie par AKU Society UK publié il y a 6 mois


La 5e Conférence internationale sur l'Alcaptonurie aura lieu les 18 et 19 novembre 2011 à l'Institut Médical de Liverpool.
L'« AKU Society UK » propose un programme de deux jours dans lequel la journée du 18 sera consacrée à la science tandis que la journée du 19 sera dédiée à l'information d...

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Ce que les patients ont besoin de savoir sur la Nitisinone (appelée aussi Orphadin ou NTBC) par AKU Society UK publié il y a 6 mois


Duncan Batty a passé 2 ans de recherche universitaire à la fois àChicago et à Paris. Puis il a travaillé 5 ans dans un institut de recherche gouvernemental sur l’isolation et la synthèse de nouveauxinsecticides naturels à partir des plantes.
Plus récemment, il a accumulé une expérience de 12 années dans la recherche pharmaceutique, principalement au département de chimie médicinale d’une compagnie biopharmaceutique de renommée ...

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Associations

  • AKU Society UK

  • Alcaptonurie France

  • findAKUre

  • L’aim AKU

  • AKU Society of North America

Plus d'informations sur ces groupes de patients

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Activité récente dans la communauté Alcaptonurie

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    Degenerative Arthritis of the Knee Secondary to Ochronosis
    document, publié il y a environ 1 mois

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    Bulletin of the NYU Hospital for Joint Diseases 2011;69(4):331-4

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    5th International Workshop on AKU
    topic, publié il y a 2 mois

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    A selection of presentations from those speakers who have given permission for their slideshows to be published are now available to download on the AKU Society website at:

    http://www.alkaptonuria.info/557296

    Thanks Oliver from the AKU Society

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    LETTRE D’INFORMATION N° 14 (SEPTEMBRE 2011)
    document, publié il y a 5 mois

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    Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d’Alcaptonurie-Ochronose, à leurs familles, aux amis et aux membres de l’ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s’intéresse à l’Alcaptonurie en France, en Belgique et en Suisse.

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    Update
    topic, publié il y a 5 mois

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    "Après ces mois d'été avec une météo variable et maussade, ainsi qu'une santé tout aussi changeante que la météo, me revoilà devant mon ordinateur, prenant un peu de temps pour écrire.

    Vous savez certainement que l'association Britannique AKU organise la 5ème Conférence Internationale sur l'A...

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    Action shot photo competition of EULAR for world arthritis day
    topic, publié il y a 5 mois

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    Dear all,
    I just submitted an 'action shot photo’ to enter a competition of
    the European Arthritis Foundation (EULAR) specially designed for the
    world arthritis day. The slogan for this competition is move to
    improve, i.e. how sport can improve mobility or slow down the
    progress of one’s ...

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    Analyse de l'exercice de la société AKU AKU Society's Year in Review
    topic, publié il y a 7 mois

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    Vérifiez ici: Check it out here:
    http://www.alkaptonuria.info/557292

    Pendant qur vous êtes en ligne, n'oubliez pas de réserver pour la prochaine réunion prévue en Novembre à Liverpool While on the website, don't forget to book for the upcoming November meeting in Liverpool:

    http://www.alkaptonu...

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    Getting information on AKU...
    topic, publié il y a 7 mois

    Voir la transcription

    The National Institutes of Health have Genetic and Rare Disease (GARD) Information specialists that may be able to help you find information.

    The GARD Information Center does not provide genetic counseling and does not offer diagnostic testing, referrals, medical treatment or advice.

    Ther...

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    AKU
    topic, publié il y a 7 mois

    Voir la transcription

    I am 67 yrs old and I feel like I'm 107 The pain in my joints are unbearable almost all the time. I was diagoinsed with this when I was about 50's or so. The pain just keeps on getting worse and it is so hard to get around. I walk with a cane ,out of the house.In the house I walk with a walker. I...

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    Nitisinone (NTBC) In Different Age Groups Of Patients With Alkaptonuria
    news, publié il y a 7 mois

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    The objective of this research is to explore reported age related differences in toxicity of nitisinone and its pharmacokinetic underpinnings and to develop an optimal therapeutic requirement for a targeted population of presymptomatic patients...

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    Collagen atomic scale molecular disorder in ochronotic cartilage from an alkaptonuria patient, ob...
    news, publié il y a 7 mois

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    In pilot studies of the usefulness of solid state nuclear magnetic resonance spectroscopy in characterizing chemical and molecular structural effects of alkaptonuria on connective tissue, we have obtained (13) C spectra from articular cartilage...