Alkaptonuria (AKU) comunidad

La Alkaptonuria (AKU) es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido homogentísico a un ritmo de 2.000 lo normal lo que resulta en la degradación del cartílago y otros símtomas parecidos a una osteoartritis prematura.

Mi historia de Alkaptonuria por Rita publicado hace 23 días


Otoño de 1985, cuando estaba por tomar el autobús me caí y como resultado me desgarré el meñisco de la rodilla izquierda.
Invierno 1986, terminé inmóvil por ciática. Luego de una serie de cirugías sin resultado, me hicieron rayos X de la columna vertebral los cuales revelaron una reducción moderada de los discos y un gr...

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Se lanzó una campaña para encontrar una cura para enfermedades raras relacionadas con la osteoartritis. por Oliver publicado hace 2 meses


Liverpool, Reino Unido, 18 de noviembre de 2011 - Un grupo de pacientes activistas acaba de hacer un llamamiento parar recaudar 5 millones de libras para subvencionar las pruebas de un tratamiento clínico revolucionario, la droga nitisinone como tratamiento potencial para la alkaptonuria (AKU), popularmente conocida como la enfermedad del hueso negro.
Aunque es una enfermedad rara, los investigadores médicos de la Sociedad AKU creen que un tratamiento efectivo para la condición también podría abrir nu...

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My Life with AKU por postalbutterfly99 publicado hace 3 meses

My Name is Janet and I’m from the United States. Have you ever heard the saying, "Enjoy Life because in a blink of an eye it can all change". In February of 1996, that is exactly what happened to me. I went in for a simple outpatient procedure on my knee and when I came out of recovery, I was told that something was not right but they were unsure of what was wrong. The doctor explaine...

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5th International Workshop on AKU por AKU Society UK publicado hace 7 meses


The 5th International Workshop on AKU will be held at the Liverpool Medical Institution on 18-19 November 2011.
The AKU Society UK is planning  a two day event, with an in depth science day on the 18th, and a patient information day on the 19th. Check out the flyer and contact [email protected] to find out more and register your place.



Science Day – Friday ...

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Grupos de ayuda a pacientes

  • AKU Society UK

  • Alcaptonurie France

  • findAKUre

  • L’aim AKU

  • AKU Society of North America

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Actividad Reciente de Alkaptonuria (AKU)

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    Degenerative Arthritis of the Knee Secondary to Ochronosis
    document, publicado hace 3 meses

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    Bulletin of the NYU Hospital for Joint Diseases 2011;69(4):331-4

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    5th International Workshop on AKU
    topic, publicado hace 4 meses

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    A selection of presentations from those speakers who have given permission for their slideshows to be published are now available to download on the AKU Society website at:

    http://www.alkaptonuria.info/557296

    Thanks Oliver from the AKU Society

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    LETTRE D’INFORMATION N° 14 (SEPTEMBRE 2011)
    document, publicado hace 6 meses

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    Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d’Alcaptonurie-Ochronose, à leurs familles, aux amis et aux membres de l’ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s’intéresse à l’Alcaptonurie en France, en Belgique et en Suisse.

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    Update
    topic, publicado hace 6 meses

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    After these summer months, with a moody weather season and my health being as variable as the weather, here I am back to you taking a little time to write.

    You certainly know that the AKU Society is organizing the 5th International Workshop on AKU This event will be held at the Medical Institu...

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    Action shot photo competition of EULAR for world arthritis day
    topic, publicado hace 6 meses

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    Dear all,
    I just submitted an 'action shot photo’ to enter a competition of
    the European Arthritis Foundation (EULAR) specially designed for the
    world arthritis day. The slogan for this competition is move to
    improve, i.e. how sport can improve mobility or slow down the
    progress of one’s ...

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    AKU Society's Year in Review
    topic, publicado hace 8 meses

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    Check it out here:
    http://www.alkaptonuria.info/557292

    While on the website, don't forget to book for the upcoming November meeting in Liverpool:

    http://www.alkaptonuria.info/557296

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    Getting information on AKU...
    topic, publicado hace 8 meses

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    The National Institutes of Health have Genetic and Rare Disease (GARD) Information specialists that may be able to help you find information.

    The GARD Information Center does not provide genetic counseling and does not offer diagnostic testing, referrals, medical treatment or advice.

    Ther...

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    AKU
    topic, publicado hace 8 meses

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    I am 67 yrs old and I feel like I'm 107 The pain in my joints are unbearable almost all the time. I was diagoinsed with this when I was about 50's or so. The pain just keeps on getting worse and it is so hard to get around. I walk with a cane ,out of the house.In the house I walk with a walker. I...

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    Nitisinone (NTBC) In Different Age Groups Of Patients With Alkaptonuria
    news, publicado hace 8 meses

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    The objective of this research is to explore reported age related differences in toxicity of nitisinone and its pharmacokinetic underpinnings and to develop an optimal therapeutic requirement for a targeted population of presymptomatic patients...

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    Collagen atomic scale molecular disorder in ochronotic cartilage from an alkaptonuria patient, ob...
    news, publicado hace 9 meses

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    In pilot studies of the usefulness of solid state nuclear magnetic resonance spectroscopy in characterizing chemical and molecular structural effects of alkaptonuria on connective tissue, we have obtained (13) C spectra from articular cartilage...