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  robpleticha | 3 months ago | Originally written in English Other sources of info on VHL..

  The National Institutes of Health have Genetic and Rare Disease (GARD) Information specialists that may be able to help you find information.

  The GARD Information Center does not provide genetic counseling and does not offer diagnostic testing, referrals, medical treatment or advice.

  There is a phone number and online form found here:
  rarediseases.info.nih.gov/GARD/EmailForm.aspx

  Information in Spanish and English. You don’t have to be living in the US to ask a question.

  Rob
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    joyceg98 12 days ago | Originally written in English

    The best initial source of information on VHL is vhl.org where you will find the Handbook (vhl.org/handbook). There is also a list of country contacts both in this Forum and at vhl.org/support

    Best wishes,
    Joyce
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    robpleticha 7 days ago | Originally written in English

    Hi Joyce,

    I made this post across all of our Communities after receiving feedback that this resource has been extremely helpful to patients. However, in the case of VHL....I should have approached this differently. Of course, the VHL Handbook is THE source of information. Also, people with VHL have many great patient groups that should be the first stop when looking for answers.

    I wanted to identify another resource for rare disease patients, as for diseases other than VHL, information can be much harder to come by.

    Here is the GARD page on VHL which also lists the VHL Handbook:
    rarediseases.info.nih.gov/GARD/Disease.asp...

    Rob
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  robpleticha | 2 months ago | Originally written in English Survey on pheochromocytoma and paraganglioma

  From Joyce and Sue at the VHL Family Alliance:

  We have prepared a survey to gather information from anyone who has had a pheo, has an active pheo now, or thinks they might have a pheo but has not yet achieved a clear diagnosis. We need to hear your experience, and your feelings about how the process of getting to diagnosis might be improved.

  What worked for you, and what did not work? What can we ask this group of experts to do to improve things for all of us, worldwide?
  
  Click here to take the survey: www.surveymonkey.com/s/HVHQFSW
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    robpleticha 21 days ago | Originally written in English

    Here are the results of the pheo survey revealing some important gaps in medical care:
    www.vhl.org/newsletter/vhl2011/11cb_pheo.php
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  blabla55 | 4 months ago | Originally written in French juste pour savoir

  Est ce une bonne chose de tout garder pour soi lorsque l'on apprend qu'une tumeur est présente et "sécrète" ? Ma mère et ma soeur pleure dès que le sujet est abordé. J'ai peur et je ne sais pas à qui en parler...
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    lolea9 about 1 month ago | Originally written in French

    Bonjour, je viens d'arriver sur ce site, désolée d'arriver avec 3 mois de retard pour répondre à votre question. Je vis avec la découverte de mon VHL depuis 6 ans, Depuis, j'ai eu 7 chirurgies. Alors, je peux très bien comprendre ce que tu vis. Tu sais, il manque plusieurs informations...Tout dépend. Le gène défectueux, te viens de ton père ou de ta mère (avez-vous fait un test génétique? Ta soeur? Les parents peuvent se sentir très coupables. Nos proches ont peur pour nous. Moi, j'ai informé mes proches. Et avec le temps, je me suis rendue compte, que si j'ai besoin de parler pour évacuer mes propres peur ou mon stress, il est préférable d'aller en parler à mon psychologue. Je me dis que mes proches ont déjà assez d'inquiuétude comme ça. Mais, quand j'apprends l'évolution ou l'apparition d'une tumeur, je leur dis mais j'essaie d'y aller avec un ton un peu détaché du genre: ''J'ai une petite tumeur qui est apparue sur un rein mais le doc a dit qu'il va la surveiller. Pour l'instant, tout est beau. N'oubliez pas qu'il peut passer plusieurs années avant qu'il y ait un développement significatif. '' Puis, je passe à autre choses. Si c'est trop difficile à entendre pour mes proches, je leur recommande d'aller en parler avec quelqu'un de neutre. Ça a très bien toujours marché. Quand mes proches ont des réactions qui me peinent, j'en parle toujours avec mon psychologue. Je ne fume ni ne bois, je préfère mettre l'argent sur un investissement rentable. Je le consulte depuis 5 ans. Quel soulagement que d'avoir quelqu'un à qui parler... J,espère que je t'ai un peu aider...
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    Karina about 1 month ago | Originally written in Spanish

    Hola. Te puedo contar nuestra experiencia personal de hace años... a mi hermana le diagnosticaron la enfermedad en 1995. Al principio se hacía durísimo hablar del tema, y de hecho una de las primeras personas con las que comencé a hablar horas y horas fue con Susi, la presidenta de la Alianza española, que es afectada. Cuando acabábamos de hablar (por teléfono, pues ella vive en Barcelona y yo en Toledo), me sentía fatal, y a ella le pasaba lo mismo. Pero con el paso del tiempo, estas conversaciones dejaron de producirnos esa sensación, era como cuando cauterizas una herida: al principio duele, pero luego queda limpia. Por eso, siempre recomendamos a la gente afectada que conocemos, que hablen con otros afectados que ya hayan sido capaz de asumir la enfermedad como parte de su vida. Como conocemos a mucha gente a través de la asociación, cuando alguien en particular tiene un problema, pensamos quién de los que conocemos podría echarle una mano, escuchándole o diciéndole lo que hizo cuando se tuvo que enfrentar a la situación. El temor procede de la incertidumbre sobre el futuro, pero si sabes bien lo que tienes, si sabes cómo tratarlo y confías en tu médico, será sólo un mal trago, pero podrás con ello. Si hablaras español, te diría que llamaras a Susi. Es una psicóloga fantástica, aunque sólo por lo que ha practicado durante estos años (desde 2001, año en que nos conocimos). Hablar es una terapia fantástica, y al final el miedo se hace mucho más pequeño de lo que era en principio. Ánimo.
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  robpleticha | 3 months ago | Originally written in English von Hippel–Lindau disease: A clinical and scientific review

  Full Text article from European Journal of Human Genetics:
  www.nature.com/ejhg/journal/v19/n6/pdf/ejh...

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