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Congenital Disorders of Glycosylation (CDG), formerly called carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome, are a group of very rare inherited metabolic disorders that affect a process called glycosylation.

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PROGRAMA ARGENTINO DE DIAGNÓSTICO E INVESTIGACIÓN DE DESÓRDENES CONGÉNITOS DE GLICOSILACIÓN (ES)

Written by Carla G. Asteggiano Ph.D, published 4 months ago.

Desde el año 2004, en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Córdoba, Argentina, que se encuentra ubicado en el Hospital de Niños de la  Santísima Trinidad, he comenzado a desarrollar y coordinar un programa multidisciplinario,  orientado al diagnóstico y la investigación en CDG. El grupo de investigación está compuesto  por diferentes profesionales médicos especialistas, biólogos, bioquímicos y licenciados en  genética, que desarrollan trabajos de tesis doctorales asociados a diferentes líneas de investigación en CDG

Nuestro protocolo de estudio, comienza  a partir de la sospecha  clínica en un paciente que ingresa a nuestro centro o que es derivado desde otros hospitales nacionales o incluso latinoamericanos. La implementación de una primera etapa  de estudio, está  orientada a la búsqueda de alteraciones en glicoproteínas séricas, mediante metodologías específicas
(isoelectroenfocado, HPLC y western blot, seguido de estudios de análisis enzimáticos de las clases más frecuentes en cultivos de fibroblastos, estudios de LLO y/o espectrometría de masa).

Los estudios moleculares  son  realizados en colaboración con diferentes grupos de referencia para estas patologías. Las líneas de investigación que actualmente están en curso son:
A- Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG): Estudio de N-glicoproteínas específicas.
B- Alteraciones  de O-glicosilación proteica: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares de pacientes con Osteocondromatosis Múltiple EXT1/EXT2-CDG.
C- Estudio de los mecanismos celulares involucrados en las alteraciones vasculares relacionadas con CDG:  Participación de  glicoproteínas de membrana plasmática plaquetaria (intercambiadores Na+/Ca+ (NCX1) y Na+/Ca+-K+ (NCKX1)), en relación a alteraciones de agregación plaquetaria observadas en pacientes CDG Tipo I y II.
D- Bases moleculares de las clases de CDG con alteraciones óseas (GALNT3-CDG: calcinosis familiar tumoral, SLC35D1-CDG: displasia de Schneckenbecken y SCDO3-CDG (disostosis spondilocostal tipo 3) en progresión su implementación

Los tiempos y dificultades que suponen  el desarrollo de estos estudios  han debido ser superados con mucho esfuerzo y dedicación, en un área de investigación vacante en nuestro país y en Latinoamérica, con un componente muy importante que es la proyección social en el área  de la salud humana. Las familias de nuestros pacientes han recibido durante todos estos años, la posibilidad de acceder a estos estudios sin abonar costos por los mismos,  salvando de esta  manera los serios problemas económicos que muchas de ellas padecen.

Si bien estos años han significado un enorme esfuerzo y desafío, llevado a cabo en un  hospital público, con numerosos limitantes, hemos recibido la financiación necesaria de parte de  organismos nacionales  (ANCyT-FONCyT 2006 PICT 2350 y el recientemente obtenido PICT  2010-2824 Cooperación Internacional Genómica España (AECID); CONICET PIP 6338  y RC  255 de Cooperación Internacional Italia (CNR)), de parte de Universidades (Universidad Católica de Córdoba) y organismos provinciales (Minist. CyT CBA) lo cual posibilitó la compra  del  equipamiento y los recursos para la implementación metodológica.

Actualmente, mediante  el acceso a nuestra página web www.cdgargentina.com.ar podemos brindar a la comunidad la posibilidad de conocer respecto a CDG y las posibilidades de acceder a un diagnóstico de las mismas en Argentina mediante el contacto con centros hospitalarios que funcionan en red para recibir al paciente y la derivación de las muestras. La difusión latinoamericana de CDG, junto al Dr. Iván Martinez Duncker (Director del Laboratorio de Glicobiología, Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Morelos, en  Cuernavaca,  México)  ha avanzado hacia el conocimiento del tema en Latinoamérica.

Organizamos el 1er Simposio Latinoamericano de Desordenes Congénitos de la Glicosilación, llevado a cabo el  10, 11 y 12 de Noviembre del 2010  en  la Ciudad de Villa Carlos Paz, Provincia de Córdoba, Argentina. El propósito de esta reunión inédita en nuestro país y en Latinoamérica, fue dar a conocer en la comunidad científica y médica, las herramientas necesarias para el diagnóstico y la investigación de estas enfermedades y fomentar la formación de una  Red Latinoamericana CDG América Latina con conexión a las redes europeas y americanas vigentes.

Agradecemos a todos los profesores, que mediante su participación en el simposio,  hicieron posible la realización del mismo y a los diferentes grupos de la Red Euroglycanet que  durante estos años han colaborado para la implementación de este programa CDG en Argentina  con proyección a Latinoamérica y en particular al Prof. Dr. Jaak Jaeken, pionero en el estudio de las CDGs.

PDF aquí: https://rarediseasecommunities.org/uploads/documents/cdg-argentina.pdf

Written by Carla G. Asteggiano Ph.D, published 4 months ago.

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